Báo cáo tại buổi nghiệm thu, ThS-BS Tăng Hùng Sang, Chủ nhiệm nhiệm vụ, cho biết, GSSK là tập hợp các thông tin có liên quan đến sức khỏe, bệnh tật của tất cả thành viên trong gia đình tối thiểu 3 thế hệ liên tục và được biểu diễn bằng cây gia hệ.
Nghiên cứu này xuất phát từ nhu cầu phát triển GSSK trong dự phòng, chẩn đoán sớm các bệnh di truyền, là bước chuẩn bị cho nền y học chính xác dựa trên hệ gen học nhằm xây dựng công cụ GSSK dựa vào gia đình, thiết lập các công cụ lượng giá, phân tầng nguy cơ bệnh tật của gia đình.
Kết quả đề tài cũng xây dựng và ứng dụng thí điểm một số kỹ thuật, công cụ thu thập GSSK như phần mềm vẽ cây gia hệ FAME, bộ tiêu chí chất lượng GSSK/cây gia hệ, công cụ lượng giá nguy cơ cho các bệnh ung thư phổ biến như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, nội mạc tử cung và ung thư tiền liệt tuyến...
