Tiếp sức người mắc bệnh hiếm

Những thân hình khác thường

Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM là chốn đi về hàng tuần, hàng tháng của mẹ con chị Tô Thị Trang (39 tuổi, ngụ huyện Xuân Lộc, tỉnh Đồng Nai). Cậu bé L.T.T. có thân hình của em bé mẫu giáo, riêng khuôn mặt là đúng với tuổi 14. Hội chứng MPS khiến cơ thể T. teo tóp, mất khả năng nghe nói, teo não, hẹp van tim, suy tim, nhiễm trùng khớp. Cơ hội sống của T. ngày càng mong manh sau những lần đi bệnh viện cấp cứu. Toàn thân đau nhức vì tụ dịch khớp xương, cậu bé chỉ biết ôm mẹ khóc.

“Lúc 3 tuổi, bàn tay con bị biến dạng, chạy chữa nhiều bệnh viện nhưng không ra bệnh. Dần dần, con tổn thương đa cơ quan rồi tàn phế. Năm 2021, tôi vô tình lên Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, bác sĩ lấy máu của con gửi đi nước ngoài xét nghiệm mới biết con mắc bệnh hiếm”, chị Tô Thị Trang tâm sự.

Khi đó, cơ hội chữa trị rất mong manh, T. sống nhờ vào thuốc tiêm truyền và sự kiên định của người mẹ. “Tháng trước, bệnh trở nặng, tưởng con không qua khỏi. Nhiều người bảo có chữa được đâu mà cứ đi viện mãi, nhưng tôi sẽ theo con đến khi không thể, còn nước thì còn tát”, chị Trang trải lòng.

Khó có từ ngữ nào mô tả được tình cảnh của chị Thanh Bình (ngụ quận Tân Bình, TPHCM) khi 2 con mắc căn bệnh Pompe. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ, tỷ lệ mắc là 1/40.000, gây tàn tật và suy hô hấp. Bệnh tật khiến cả 2 con của chị Thanh Bình phải được hỗ trợ hô hấp, dùng máy thở, cơ thể ốm yếu và nhiều lần đi bệnh viện cấp cứu. Mỗi ngày trôi qua là mỗi ngày các con chiến đấu để được sống.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM đã nỗ lực gửi hồ sơ xin quỹ tài trợ quốc tế xét duyệt thuốc đặc trị bệnh Pompe, và may mắn mỉm cười khi cả 2 trường hợp đều được chấp thuận. “Dù sức khỏe yếu nhưng các con có hoài bão. Bé gái đang học lớp 12 rất giỏi tiếng Anh, mong mỏi học ngành y - dược để được làm việc trong ngành y tế”, chị Thanh Bình tâm sự.

Chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Bệnh hiếm đang là thách thức của nền y tế toàn cầu. Thế giới ghi nhận hơn 300 triệu người bị ảnh hưởng do hơn 6.000 căn bệnh hiếm. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người mắc bệnh, nhưng số người được chẩn đoán rất ít ỏi. Thống kê của Tổng hội Y học Việt Nam cho thấy, khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Ở phía Nam, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM là cơ sở y tế tiên phong trong nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm ở trẻ em. Từ năm 2017 đến nay, bệnh viện quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm, như nhóm rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ...

Theo TS-BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, một bệnh được xếp vào nhóm bệnh hiếm khi có tỷ lệ mắc từ khoảng 1/60.000 trẻ sinh sống. Chính vì hiếm gặp, việc chẩn đoán sẽ cực kỳ khó khăn, đòi hỏi các xét nghiệm chuyên sâu và đặc biệt, đôi khi phải gửi đi nước ngoài thực hiện.

Tuy vậy, rào cản lớn nhất trong điều trị bệnh hiếm là thuốc. Hiện nay, chỉ có khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Nhiều loại thuốc có chi phí lên đến hàng tỷ đồng, thậm chí 80 tỷ đồng/liều.

Mới đây, thuốc điều trị bệnh Pompe đã được đưa vào danh mục được bảo hiểm y tế chi trả, đánh dấu bước tiến khả quan trong chiến lược về quản lý, điều trị bệnh hiếm. Bên cạnh đó, một số công ty dược đa quốc gia cũng cung cấp thuốc điều trị bệnh hiếm phi lợi nhuận. Riêng tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, số thuốc này được tài trợ cho bệnh nhi có giá trị lên đến 40 tỷ đồng/năm.

“Những liều thuốc này có thể thay đổi cả cuộc đời của trẻ mắc bệnh hiếm. Chúng tôi trân quý sự đóng góp này và sự chung tay của xã hội. Đồng thời, kỳ vọng sẽ có thêm nhiều thuốc điều trị bệnh hiếm được bảo hiểm y tế chi trả”, TS-BS Nguyễn Thị Thanh Hương chia sẻ.

Bên cạnh đó, một số chuyên gia cho rằng, giải pháp căn cơ để tăng cường khả năng tiếp cận thuốc cho người bệnh hiếm là xem xét đưa thuốc hiếm vào Việt Nam và thực hiện xã hội hóa chi phí thuốc.