Thiếu máu tán huyết bẩm sinh (Thalassemia) có thể di truyền qua nhiều thế hệ, khiến những đứa trẻ phải truyền máu điều trị suốt đời hoặc tử vong sớm. Bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh, đáng tiếc là nhiều người không hề biết mình mang bệnh để được tư vấn về di truyền dù có triệu chứng như thiếu máu, thừa sắt…
63 tuổi mới phát hiện mắc bệnh Thalassemia
Mới đây, Bệnh viện Gia An 115 đã phát hiện bệnh Thalassemia và tư vấn di truyền cho ông N.V.C. (63 tuổi, ngụ huyện Long Điền, Bà Rịa – Vũng Tàu), đến Bệnh viện Gia An 115 để khám sức khỏe tổng quát.
Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu cho thấy bệnh nhân có chỉ số ferritin (phản ánh lượng sắt dự trữ trong cơ thể) tăng cao gấp 5-6 lần so với mức trung bình của người bình thường.
Bệnh nhân cho biết cách đây 6 tháng, khi đi khám tại hai bệnh viện lớn ở TPHCM, kết quả chỉ số ferritin của bệnh nhân cũng đã rất cao nhưng được giải thích là có thể do viêm nhiễm trong cơ thể hoặc chế độ ăn uống.
Nghi ngờ, các bác sĩ đã yêu cầu thực hiện thêm một số cận lâm sàng cần thiết và phát hiện bệnh nhân mắc bệnh Beta Thalassemia thể nhẹ. Sau khi các bác sĩ giải thích về bệnh và cơ chế di truyền cho người bệnh, ông N.V.C mới ngỡ ngàng, cho biết mình có một đứa cháu nội 6 tuổi đang mắc bệnh Thalassemia thể nặng, phải truyền máu mỗi tháng nhưng trước đó gia đình không hề biết là di truyền từ ông.
Theo ThS-BS Đào Thị Mỹ Vân, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Gia An 115, thiếu máu tán huyết bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin (là thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể). Khi mắc Thalassemia, người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến thiếu máu. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng.
Trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng thường có các triệu chứng như suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại... khiến trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, nhiều trường hợp phải sống chung với bệnh, phải truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời.
“Khi hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của cha và gien bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ cha hoặc từ mẹ, 25% khả năng con bình thường”, bác sĩ Đào Thị Mỹ Vân cho hay.
Chủ động phòng tránh cho thế hệ sau
Theo thống kê của Bộ Y tế năm 2018, ước tính có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia chiếm khoảng 12% dân số Việt Nam, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sơ sinh sinh ra bị bệnh trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần điều trị. Hiện Bộ Y tế đã đưa bệnh này vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sau sinh.
Theo bác sĩ Đào Thị Mỹ Vân, hiện nay, đối với những bệnh Thalassemia thể nặng, ngoài việc truyền máu và điều trị thải sắt, liệu pháp ghép tế bào gốc cuống rốn của người em ruột đã mang lại kết quả khả quan giúp cải thiện chất lượng sống và tăng tuổi thọ cho nhóm bệnh nhân này. Do vậy, việc phát hiện bệnh hoặc người mang gen bệnh để có biện pháp chủ động phòng tránh cho thế hệ sau là rất cần thiết.
Tất cả mọi người đều nên khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; nếu có người thân mắc bệnh, nên đi khám sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt; trong trường hợp hai người mang gen bệnh tán huyết bẩm sinh kết hôn với nhau, cần gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi dự định có thai; trường hợp những cặp vợ chồng này có thai thì nên sàng lọc trước sinh khi thai nhi được 12-18 tuần; cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ huyết học, di truyền và nhi khoa khi nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia.
Đặc biệt, nếu có dấu hiệu thiếu máu hoặc thừa sắt thì cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán, phát hiện nguyên nhân vì hoàn toàn có thể là do bệnh Thalassemia.
