Theo lời kể của người nhà bệnh nhi, khi sinh ra bé nặng 3,5kg, đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dẫn đến hôn mê.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé đã cải thiện Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương. Đến nay, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng, và đang dần khoẻ mạnh.
