Người sửa “lỗi của tạo hóa”

Tìm xem tạo hóa đã mắc lỗi ở đâu để sửa, hay nói cách khác là chữa bệnh bằng gen, được coi là phương pháp chữa bệnh từ gốc của y học hiện đại, nhưng đồng thời cũng là con đường gian nan nhất. PGS-TS, bác sĩ Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội đã chọn dấn thân vào con đường đó để mang lại hạnh phúc cho rất nhiều gia đình bất hạnh. 

Bác sĩ Vân Khánh trong lễ vinh danh 50 người phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam 2019 của tạp chí Forbes

Anh Ngọc Tuấn, quê ở Nghệ An kể, vợ chồng anh lấy nhau khi cả hai đều còn trẻ và khỏe mạnh. Những giấc mơ về hạnh phúc của thời tuổi trẻ đơn giản lắm, chỉ cần có một nơi chốn đi về và những đứa trẻ bi bô lớn lên mỗi ngày. Ấy vậy mà hạnh phúc không được bao lâu, đứa con đầu lòng được sinh ra với những biểu hiện chân tay ngắn, người ngắn hơn so với những trẻ khác. Thương con và buồn phận mình, hai vợ chồng chỉ còn biết an ủi nhau là có thể lần này không may mắn. 

Rồi lần sinh con thứ 2, số phận vẫn không mỉm cười. Có làm cha mẹ mới hiểu nỗi đau lòng của bậc sinh thành, có đẻ có nuôi mà con không chịu khôn lớn như chúng bạn. Không cam chịu số phận, anh chị đã mang 2 con đi khắp các bệnh viện với câu hỏi nặng trĩu trong lòng: Vì sao hai vợ chồng khỏe mạnh mà các con lại mắc căn bệnh kỳ lạ như vậy? Không ai có câu trả lời, cho đến khi họ gặp bác sĩ Vân Khánh.

Anh Ngọc Tuấn vẫn còn nhớ như in lần đầu tiên đến gặp nữ bác sĩ này: “Em đã gần như tuyệt vọng khi bác sĩ bảo ca này rất khó, chưa từng gặp ở Việt Nam. Nhưng có lẽ nhìn thấy 2 đứa con em tội nghiệp quá, bác ấy không đành lòng nên đã nhận lời giúp”. 

Sau này, khi gặp bác sĩ Vân Khánh, chị cũng kể lại rằng, nhìn vẻ tuyệt vọng của vợ chồng anh Ngọc Tuấn, nhìn bọn trẻ tội nghiệp trước mặt, chị đã muốn làm được điều gì đó giúp họ, dù lúc đó chưa biết có giúp được hay không. Đó cũng là một kỷ niệm khó quên trong hơn 20 năm làm nghề của chị.

Vừa phải liên lạc với chuyên gia Thụy Điển để nhờ giúp đỡ, chị và ê kíp còn lặn lội về tận Nghệ An lấy máu của cả những người thân 2 bên nội ngoại để xét nghiệm. Cuối cùng, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp cũng đã được tìm ra, đó là loạn sản sụn xương (Acromesomelic Dysplasia), có căn nguyên từ lỗi gen.

Bên cạnh hỗ trợ điều trị, việc tìm ra bệnh còn mang lại cho vợ chồng anh Tuấn cơ hội sinh được đứa con sau khỏe mạnh nhờ phương pháp chẩn đoán phôi tiền làm tổ, cho phép lựa chọn phôi khỏe mạnh, không bị đột biến để cấy vào tử cung người mẹ. Anh Tuấn bảo: “Bác sĩ Vân Khánh chính là người mang đến tương lai cho gia đình tôi”. 

Câu chuyện của anh Ngọc Tuấn chỉ là một trong số hơn 1.000 gia đình đã được bác sĩ Vân Khánh giúp đỡ.

Chị Thanh Hà (Bắc Giang) cũng là một trong những ca đặc biệt. Chị Thanh Hà có người cha mang bệnh máu khó đông (Hemophilia), một bệnh di truyền gây nên do đột biến gen, không chữa được tận gốc, điều trị lâu dài và tốn kém.

Chị Thanh Hà kể, chị đã từng vật vã đau đớn trước quyết định bỏ đứa con đầu lòng vì biết thai mang gen bệnh, từng suy sụp khi thụ tinh trong ống nghiệm không thành. Nếu không có bác sĩ Vân Khánh can thiệp kịp thời, chị sẽ lại phải bỏ mất đứa con thứ 3 vì lo sợ, dù xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Rất may, nhờ phương pháp chọc ối để xét nghiệm gen của bác sĩ Vân Khánh, chị đã vỡ òa hạnh phúc khi con chào đời khỏe mạnh. Nói về bác sĩ Vân Khánh, chị Hà chia sẻ, đó thực sự là một bác sĩ giỏi, nhưng hơn hết, chị là một bác sĩ luôn thấu hiểu và hết lòng vì bệnh nhân của mình, đúng như câu nói “lương y như từ mẫu”.

Chọn con đường gian nan

Chúng tôi gặp bác sĩ Vân Khánh trong phòng làm việc ở Trường Đại học Y Hà Nội. Căn phòng nhỏ xíu nhưng có một giá sách đầy ắp. Vẻ mặt nghiêm nghị của người chuyên làm nghiên cứu khoa học ấy chỉ tươi lên khi nói về những ca bệnh mình đã làm thành công. Chị nói, nhiều bệnh nhân lắm, mỗi người là một số phận éo le, khi họ đã tìm đến mình nghĩa là chỉ còn biết trông chờ vào mình, vậy là khó mấy cũng phải làm. Thế nhưng, chị bảo, khó khăn lớn nhất với chị không phải là những thử thách trong nghiên cứu, mà chính là những lần đối diện với bệnh nhân, phải nói ra một kết quả đau lòng. 

“Còn niềm vui ư?”, chị liền mở điện thoại ra khoe ảnh những đứa trẻ khỏe đẹp như thiên thần mà các bệnh nhân gửi đến, nhất là vào những ngày lễ 8-3, 20-10  hay Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27-2. Với chị, đó là những món quà quý giá, hơn cả những lời khen tặng, chúc tụng hoa mỹ nhất.

Có cha làm ngành y, cô bé Vân Khánh ngày nào đã nuôi giấc mơ trở thành bác sĩ để nối tiếp truyền thống gia đình. Lúc ấy, chị chưa nghĩ rằng sau này mình sẽ lại chọn một con đường gian nan đến thế, cũng không nghĩ mình sẽ trở thành người đầu tiên nghiên cứu thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào.

Những trẻ mắc bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ, liệt chi ở tuổi 12, tử vong ở tuổi ngoài 20. Sau 6 năm miệt mài làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, chị đã hoàn thiện bản đồ đột biến gen của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam và cơ chế phân tử của bệnh cũng ngày càng được sáng tỏ. Từ thành công đầu tiên đó, đến nay, chị và nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện bản đồ gen của hơn 10 bệnh lý di truyền phổ biến khác như: thoái hóa cơ tủy, máu khó đông, tăng sản thượng thận bẩm sinh, xương thủy tinh, Wilson, tan máu bẩm sinh (Thalassemia)...

Theo bác sĩ Vân Khánh, tỷ lệ mắc bệnh di truyền trên thế giới được công bố rất cao, cứ 17 người có 1 người mắc bệnh, đã có 8.000 bệnh lý được tìm thấy. Ở Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh di truyền chưa được thống kê nhưng rất có thể sẽ tương tự, thậm chí còn cao hơn vì vấn đề kiểm soát và phòng bệnh chưa được phổ biến, kết hôn cận huyết thống ở một số dân tộc miền núi vẫn còn, mầm bệnh sẽ được nhân lên và phát tán trong cộng đồng. Bệnh có thể phát hiện ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn, vào bất cứ thời điểm nào trong đời, ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống. 

Làm thế nào để bớt đi nỗi bất hạnh cho các gia đình, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội khi sinh ra những trẻ bị bệnh lý di truyền chính là nỗi trăn trở của chị, là đích đến cuối cùng của các hoạt động nghiên cứu mà chị đã dày công theo đuổi. Nỗi trăn trở ấy cũng đã nhẹ nhõm đi phần nào khi gần đây, Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein đã bắt đầu thực hiện việc sàng lọc người lành mang gen bệnh cho 11/100 bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Đó là cách tốt nhất cho những cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con loại trừ được bệnh lý di truyền.

Dấn thân vào con đường chữa bệnh bằng gen, bác sĩ sẽ phải trả giá bằng những năm tháng thanh xuân miệt mài nơi giảng đường, phòng nghiên cứu, giường bệnh. Họ phải mày mò đi trên một con đường còn ít dấu chân người đi trước, có nhiều khi, họ cảm giác như bước vào một mê cung, không biết cánh cửa nào cần được mở ra. Nhưng đổi lại, mỗi một căn bệnh được tìm thấy là xã hội sẽ bớt đi bao nhiêu cảnh đời éo le, bất hạnh. 

Trước đây, bác sĩ Vân Khánh chỉ nghiên cứu các bệnh lý đơn gen phổ biến nhưng hiện nay, chị mở rộng nghiên cứu cả các bệnh lý đa gen, tìm ra những bệnh lý hiếm với căn nguyên phức tạp hơn nhiều, đồng nghĩa với việc thử thách sẽ nhiều hơn. Có mặt ở phòng làm việc lúc 7 giờ và thường đến 19 giờ hàng ngày, nhiều khi còn muộn hơn nữa, người phụ nữ nhỏ bé ấy mới trở về bên gia đình cùng chồng và 2 con còn đang tuổi đi học. Chị bảo, nhiều lúc cũng cảm thấy có lỗi với gia đình nhưng may mắn ông xã và các con đều hiểu và ủng hộ chị. Ra khỏi công việc rồi, tôi mới biết người phụ nữ nghiêm nghị ấy có một nụ cười thật đẹp, ấm áp như tấm lòng nhân hậu của chị vậy.