Theo BS.CK1 Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD), Bệnh viện Mỹ Đức TPHCM, PGT-M là kỹ thuật được ứng dụng trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm – IVF. Đây là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ cha mẹ.
Theo đó, các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau. Nhiều cặp vợ chồng đến khám vì không thể thụ thai tự nhiên nhưng cũng có những trường hợp vẫn có con tự nhiên được nhưng bị hư thai, sảy thai nhiều lần, thậm chí có những bé mang bất thường di truyền từ bụng mẹ.
“Người bệnh có tiền sử từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi)… nên thăm khám sớm và nên thực hiện IVF kết hợp kỹ thuật PGT-M nếu muốn sinh con khoẻ mạnh”, BSCK1 Hà Nhật Anh khuyến cáo.
Hiện có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gen hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gen trong cơ thể con người. Có những bệnh lý cùng triệu chứng lâm sàng nhưng do các gen khác nhau gây bệnh và ngược lại. Do đó, việc phân tích các triệu chứng lâm sàng và các gen đột biến liên quan để tìm được gen mục tiêu gây bệnh là công việc vô cùng khó khăn, phức tạp, đòi hỏi nhiều thời gian, công sức.
