Để người mắc bệnh hiếm có cơ hội được điều trị

Gian nan hành trình điều trị

10 năm trước, khi con trai bắt đầu có những biểu hiện lạ như còi cọc, chậm phát triển, ít nói…, chị Tô Thị Trang (ngụ tỉnh Đồng Nai) đưa con đi khám nhiều nơi nhưng không tìm được nguyên nhân. Theo thời gian, bé L.T.T. (con chị Trang) ngày càng ốm yếu, khuôn mặt thô, chậm phát triển, bàn tay phát triển không bình thường, hay đau nhức cơ thể…. Cách nay khoảng 3 năm, trong một lần đưa con đến Bệnh viện (BV) Nhi đồng 1 TPHCM để khám, các bác sĩ đã thực hiện một xét nghiệm đặc biệt và chẩn đoán cháu T. bị bệnh MPS - một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới. “Phải chi phát hiện ra bệnh sớm hơn thì thằng bé không bị nặng như thế này”, chị Trang tự trách.

Hành trình điều trị bệnh của hai mẹ con càng trở nên gian nan hơn khi vừa phải thăm khám tại BV Nhi đồng 1 vừa phải uống thuốc của Viện Tim TPHCM... Theo ThS-BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc BV Nhi đồng 1, mỗi năm BV tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Từ năm 2017 đến nay, BV đang quản lý khoảng 500 bệnh nhi. Việc điều trị cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn do chưa có một đơn vị chuyên khoa dành cho bệnh hiếm; các điều kiện để chẩn đoán, điều trị hiện vẫn chưa đầy đủ... Trong khi đó, BV Nhi Trung ương hiện đang quản lý khoảng 17.400 hồ sơ, chủ yếu là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. PGS-TS Trần Minh Điển, Giám đốc BV Nhi Trung ương, cho biết, trẻ mắc các bệnh hiếm có thể dẫn tới tử vong hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Nếu bệnh được phát hiện sớm, có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.

Không chỉ trẻ em, nhiều người lớn cũng mắc bệnh hiếm nhưng không được phát hiện và chẩn đoán kịp thời. Như trường hợp của ông T.Q.L. (62 tuổi, ngụ TPHCM) suốt 35 năm phải chịu đựng những cơn sưng phù khắp cơ thể mà không tìm được nguyên nhân. Trong một lần tình cờ khám dị ứng tại BV Đại học Y Dược TPHCM, ông được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền - một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh gây nên các đợt tái phát sưng tấy - phù cục bộ tại các bộ phận khác nhau trên cơ thể, như bụng, mặt, bàn chân, bộ phận sinh dục, bàn tay, cổ họng, kể cả ở nội tạng. Bệnh có thể đe dọa tính mạng khi phù nề xuất hiện trong đường thở.

Chi phí cao, rào cản lớn

Theo Tổ chức Y tế thế giới, bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ mắc 1/2.000 người, ước tính khoảng 3,5%-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm (tương đương 300-450 triệu người). Hiện khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72%-80% nguyên nhân do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn. Trong những năm gần đây, với sự phát triển của khoa học - công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, tại Việt Nam, nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị được đưa ra, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh. Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến còn gặp nhiều khó khăn.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, chỉ có ít cơ sở y tế đã biết và tiếp cận với bệnh hiếm. Sau khi tìm ra bệnh, việc có được thuốc điều trị cũng gặp rào cản lớn về mặt chi phí. Hiện chỉ có trẻ dưới 6 tuổi mắc bệnh hiếm được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả. “Năm 2023, BV Nhi đồng 1 được dành khoảng 10 tỷ đồng diện BHYT cho điều trị bệnh hiếm. Đối tượng còn lại phải tự chi trả. Rất may mắn, một số hãng sản xuất dược đã chấp nhận hỗ trợ thuốc điều trị bệnh hiếm, nhưng do số lượng có hạn nên để được nhận thuốc, người bệnh phải trải qua quá trình bốc thăm”, bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương thông tin.

Theo thống kê của Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm, với khoảng 6 triệu người mắc phải, trong đó 58% bệnh xuất hiện ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Người mắc bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, như: chẩn đoán khó khăn, chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh; đa số người bệnh không thể chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách Nhà nước hoặc các tổ chức xã hội…

Thuốc điều trị bệnh hiếm có tính chất đặc biệt và dành cho nhóm người bệnh đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của Chính phủ hoặc BHYT cũng đặc biệt hơn so với thuốc thông thường. Các chuyên gia cho rằng, nên xem xét các tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong việc thanh toán BHYT. Đồng thời, cần nghiên cứu áp dụng thí điểm cơ chế, sáng kiến tài chính mới để mở ra cơ hội tăng cường tiếp cận thuốc hiếm.