Bệnh nhi L.T.N. (18 tháng tuổi, ngụ TP Thủ Đức) sốt cao 39oC kèm co giật toàn thân và được gia đình đưa đến nhập viện tại bệnh viện địa phương. Vì cơn co giật kéo dài, kém đáp ứng với thuốc chống co giật, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2 trong tình trạng lơ mơ, co giật toàn thân xen kẽ với những đợt co giật nửa người bên phải.
Ngay lập tức, bệnh nhi được đặt nội khí quản, chuyển khoa Hồi sức tích cực Nhiễm. Kết quả MRI sọ não cho thấy bé có tổn thương hạn chế khuếch tán lan tỏa ở bán cầu não trái. Các kết quả xét nghiệm khác của bé âm tính với các tác nhân viêm não như Herpes simplex, viêm não Nhật Bản; soi và cấy không có vi khuẩn nên bệnh nhi được điều trị với steroid liều cao, giúp thở, chống phù não.
Sau 3 ngày điều trị, tri giác của bé có dấu hiệu cải thiện và dần được cai máy thở. Dù còn yếu nửa người phải, bé tiếp tục điều trị thuốc động kinh, vật lý trị liệu vận động. Hiện, bé N. đã phục hồi hoàn toàn về tri giác, sức cơ, trương lực cơ toàn thân.
Trường hợp thứ hai là bệnh nhi N.H.X. (3 tuổi, ngụ TPHCM), có tiền sử động kinh toàn thể từ 14 tháng tuổi và đang điều trị Depakin. Trước đó, bé sốt cao rồi lên cơn co giật kéo dài 30 phút trước khi đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2. Tại đây, bé tiếp tục co giật nhiều lần với cơn toàn thể xen kẽ co giật miệng và tay phải. Sau co giật, bé X. mê, suy hô hấp và được cho thở máy.
Kết quả MRI sọ não của bé X. cũng cho thấy có tổn thương kèm phù não gần như toàn bộ nửa bán cầu trái, đẩy lệch đường giữa sang phải, bán cầu não phải bị ép xẹp. Các bác sĩ của khoa nhanh chóng hội chẩn và sử dụng steroid liều cao 30mg/kg/ngày trong 5 ngày, đồng thời dùng kháng thể Globulin 1gram/kg/ngày truyền tĩnh mạch trong 2 ngày.
Sau 10 ngày tích cực điều trị, tri giác bé X. có cải thiện chậm, có nhịp tự thở tốt và cai được máy thở, tiếp tục kiểm soát động kinh và vật lý trị liệu vận động. Tuy nhiên, do bé còn di chứng, mở mắt kém tiếp xúc, cử động hạn chế và yếu nửa người phải nên dù ra viện X. vẫn cần được theo dõi, tái khám để can thiệp khi cần thiết.
Theo BSCK2 Đỗ Châu Việt, Hội chứng HHE là một bệnh hiếm gặp, được phát hiện lần đầu vào năm 1960. Bệnh có trạng thái co giật nửa người kéo dài trên trẻ sốt dưới 4 tuổi, gây liệt nửa người cùng bên co giật và teo não bán cầu đối bên.
Ở giai đoạn cấp tính, bệnh nhân xuất hiện nhiều cơn co giật khó kiểm soát, tổn thương và phù não một bên bán cầu não. Nếu không kiểm soát tốt, bệnh nhân có thể liệt nửa người suốt đời, di chứng não và sống đời sống thực vật, thậm chí có thể tụt não dẫn đến tử vong.
“Bệnh HHE được chẩn đoán xác định dựa vào hình ảnh học não đặc trưng trên MRI. Trong giai đoạn cấp tính có biểu hiện tổn thương phù nề nửa bán cầu não, tiếp đến là teo não không tương quan với bất kỳ vùng mạch máu nào. Nguyên nhân và tác nhân hiện tại của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Nhiều giả thuyết đặt ra có thể do miễn dịch và chuyển hóa”, bác sĩ Đỗ Châu Việt thông tin và cho biết, không chỉ là bệnh hiếm, người mắc hội chứng HHE thường tiên lượng xấu, di chứng thần kinh và khả năng kháng thuốc động kinh cao.
