Ngày 26-3, Công ty Gene Solutions - Công ty tiên phong trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam cho biết, đội ngũ nghiên cứu khoa học của công ty Gene Solutions vừa giới thiệu phát minh độc đáo, đó là công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS (Screening for Presence Of Tumor by Methylation and Size of ctDNA).
Đây là công nghệ có khả năng phát hiện sớm nhiều loại ung thư cùng lúc ngay cả khi bệnh nhân chưa có triệu chứng và được kỳ vọng giúp cho công tác tầm soát ung thư sớm của Việt Nam nói riêng và các quốc gia lân cận nói chung có thêm phương pháp chẩn đoán ung thư sớm, chính xác hơn, đơn giản hơn so với các phương pháp truyền thống trước đây.
Ung thư là căn bệnh do đột biến gen gây ra và việc xác định những đột biến đó có thể giúp bác sĩ đưa ra những phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh nhân. Tuy nhiên, việc sàng lọc ung thư hiện nay còn tồn đọng một số hạn chế như sàng lọc đơn cơ quan, bỏ sót nhiều loại ung thư, cần nhiều kỹ thuật và xét nghiệm khác nhau, độ nhạy thấp, tỷ lệ dương tính giả cao gây ra những lo lắng và dẫn đến các chẩn đoán không chính xác.
Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn (còn gọi là sinh thiết lỏng) là lấy một lượng máu nhỏ làm xét nghiệm, nhằm sớm phát hiện ra phân mảnh DNA ngoại bào có thể đang lưu thông trong máu được xem như dấu vết di truyền đặc trưng của tế bào ung thư - hay còn gọi DNA khối u lưu hành tự do (circulation tumor DNA - ctDNA).
Phương pháp SPOT-MAS do đội ngũ Gene Solutions - Việt Nam phát triển, có khả năng tầm soát ung thư sớm trong cơ thể khi khảo sát đồng thời 4 đặc điểm (sự methyl hoá tại các vị trí xác định thuộc các gen liên quan đến quá trình tăng trưởng khối u, sự methyl hóa trên toàn bộ bộ gen khối u, sự bất thường về số lượng bản sao trên toàn bộ bộ gen khối u và kích thước đặc trưng của ctDNA do khối u phóng thích vào máu).
Đây là công nghệ sinh thiết lỏng có thể phân tích đa tính năng của ctDNA chỉ với một lần lấy máu, đồng thời sử dụng công nghệ học máy tiên tiến để tối ưu hóa mức độ chính xác của xét nghiệm, giảm thiểu tỷ lệ dương tính giả ở mức đáng kể.
Theo Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, người sáng lập kiêm Giám đốc Điều hành của Gene Solutions, khi tế bào khối u chết đi sẽ giải phóng các đoạn DNA vào trong máu, được gọi là phân mảnh DNA tự do (ctDNA) đặc trưng cho tế bào ung thư. ctDNA đã được chứng minh tiềm năng như một chỉ dấu sinh học trong tầm soát, theo dõi, điều trị và tiên lượng ung thư.
Công nghệ SPOT-MAS khai thác 4 biến đổi đặc trưng của ctDNA chỉ với 1 lần lấy mẫu máu và chuẩn bị thư viện giải trình tự nên giảm thiểu bất tiện cho bệnh nhân và tối ưu được chi phí thực hiện xét nghiệm, giúp người dân có thể dễ dàng tiếp cận xét nghiệm. Từ đó, phương pháp SPOT-MAS có thể mở rộng cho chương trình tầm soát ung thư sớm trong cộng đồng để phát hiện ung thư sớm.
“Chúng tôi đã nghiên cứu 1.600 nhóm bệnh chứng và cơ sở dữ liệu bộ gen lớn của hơn 20.000 bệnh nhân trong hơn 3 năm để phát triển công nghệ SPOT-MAS sinh thiết độc đáo với giá cả phải chăng này. Chúng tôi mong rằng công nghệ này có thể giúp sàng lọc ung thư định kỳ cho mọi người, từ đó thay đổi tiêu chuẩn chăm sóc bệnh nhân ung thư". Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa thông tin.
| Ung thư là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới. Trên thế giới, cứ 6 ca thì có một ca tử vong do bệnh ung thư và hàng năm có tới 21 triệu người phát hiện ra căn bệnh này. 70% bệnh nhân ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn khi mà các phương pháp điều trị không còn mang lại hiệu quả. Vì vậy, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm sẽ giúp cải thiện phần trăm sống sót lên tới 90% đến 95% so với 5% đến 20% ở giai đoạn muộn. Chỉ tính riêng Đông Nam Á, mỗi năm lại có thêm 1,7 triệu ca ung thư mới và tỷ lệ tử vong dự kiến sẽ cao hơn khoảng 45% vào năm 2030 (theo WHO). Do bệnh ung thư thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, nên những khó khăn trong điều trị, gánh nặng về tài chính cho bệnh nhân, sự quá tải của hệ thống y tế và xã hội biến bệnh này trở thành thách thức lớn. |
