“Giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing - NGS) ra đời và phát triển vài thập kỷ gần đây và đang trở nên thông dụng hơn do tính hiệu quả của nó trong chẩn đoán đa gen, cùng một phản ứng có thể giải trình tự được nhiều gen trên nhiều bệnh nhân, giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và tiết kiệm chi phí cho bệnh nhân, đặc biệt là rất hữu ích trong những trường hợp mẫu mô có kích thước nhỏ”, đó là thông tin được ThS-BS Nguyễn Vũ Hải Sơn cho biết tại Hội nghị cận lâm sàng Bệnh viện Chợ Rẫy lần thứ 1 năm 2022 diễn ra ngày 17-12.
Theo ThS-BS Nguyễn Vũ Hải Sơn, Bệnh viện Chợ Rẫy đã được trang bị hệ thống NGS của hãng Vela Diagnostics dựa trên công nghệ Ion Torrent PGM, hay còn gọi là công nghệ ion bán dẫn với nhiều ưu điểm nổi bật như: ưu tiên giải trình tự mục tiêu có tính ứng dụng lâm sàng cao, giúp hạn chế dư thừa dữ liệu không cần thiết, đẩy nhanh quá trình giải trình tự và xử lý dữ liệu, giảm bộ nhớ lưu trữ.
Thiết kế để vận hành hoàn toàn tự động bao gồm chuẩn bị thư viện, tinh sạch sản phẩm, giải trình tự và phần mềm phân tích, đọc kết quả tự động. Việc giảm thiểu sự can thiệp của con người giúp đảm bảo độ chính xác của quy trình. Thực hiện xét nghiệm trên nhiều bộ kit để chẩn đoán các bệnh lý di truyền, ung thư, vi sinh…
Sẵn sàng thực hiện các panel gen mục tiêu được thiết kế riêng, giải trình tự toàn bộ gen hay vùng gen mục tiêu tuỳ theo nhu cầu nghiên cứu, đặc biệt các nghiên cứu đa gen di truyền trong các bệnh lý tim mạch, đông máu, đái tháo đường, nội thần kinh…
Theo PGS-TS-BS Phạm Thị Ngọc Thảo, Phó Giám đốc Bệnh viện Chợ Rẫy, các kỹ thuật cận lâm sàng đóng vai trò rất quan trọng, phục vụ rất nhiều cho công tác điều trị bệnh.
Trong bối cảnh y học thế giới có sự phát triển vượt bậc về trí tuệ nhân tạo và các kỹ thuật mới thì Việt Nam cũng bắt đầu tiếp cận và chuyển giao được một số kỹ thuật mới, đặc biệt là các ứng dụng cận lâm sàng như sinh hóa, huyết học, vi sinh, sinh học phân tử… đã đưa ra kết quả chính xác, nhanh, hiệu quả giúp khối lâm sàng điều trị tốt nhất và an toàn nhất cho người bệnh.
Với chủ đề “Ứng dụng trí tuệ nhân tạo và các kỹ thuật mới trong chẩn đoán và điều trị”, Hội nghị cận lâm sàng lần thứ nhất Bệnh viện Chợ Rẫy đã giới thiệu những kỹ thuật mới như: ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong phân tích hình ảnh tế bào máu, biện giải kết quả giải phẫu bệnh tự động bằng sử dụng thuật toán, ứng dụng công nghệ tự động hóa trong vận hành và quản lý phòng xét nghiệm, chẩn đoán nhanh các tác nhân gây bệnh bằng xét nghiệm hội chứng, các giải pháp toàn diện trong nuôi cấy định danh tác nhân gây bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại.
Những kỹ thuật tiên tiến trong can thiệp mạch trong điều trị phình động mạch não, điều trị ho máu, điều trị ung thư gan, nội soi siêu âm, cắt polyp đại tràng dưới nước… mang hiệu quả cao và an toàn.
Bên cạnh đó, Hội nghị còn giới thiệu những kỹ thuật mới tiên tiến nhất ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh mới trên thế giới và chưa có tại Việt Nam như liệu pháp miễn dịch tế bào CAR-T, phân tích kết quả giải phẫu bệnh dựa trên thuật toán…
