Bộ gene người hoàn chỉnh đã lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực nghiên cứu gần 20 năm trước. Từ năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố trình tự gần hoàn chỉnh của bộ gene người với khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do bao gồm các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại.
Nghiên cứu mới đã sử dụng một dòng tế bào của con người chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể để giải trình tự gene, thay vì sử dụng các tế bào chuẩn của người - vốn mang 2 bản sao của mỗi nhiễm sắc thể (một bản sao của mẹ và một bản sao của cha). Hầu hết các chuỗi ADN mới được thêm vào đều nằm gần các đoạn cuối của nhiễm sắc thể lặp đi lặp lại.
Đây là công trình nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu quốc gia Mỹ về bộ gene người (NHGRI), Trường Đại học California ở Santa Cruz và Đại học Washington ở Seattle. Công trình nghiên cứu được đánh giá rất cao vì có thể giúp giới khoa học hiểu được toàn bộ thể gene phổ biến của con người, cũng như nắm được những yếu tố của quy luật di truyền đối với một số căn bệnh nhất định, đặc biệt có giá trị đối với các nghiên cứu nhằm thiết lập quan điểm toàn diện về sự khác nhau trong biến đổi bộ gene hoặc ADN của mỗi người. Phát hiện này còn giúp giảm chi phí và đơn giản hóa việc giải trình tự toàn bộ bộ gene của con người trong những năm tới.
