Anh M. nhập viện ngày 26-5, được các y bác sĩ trong nước và quốc tế thực hiện hơn 10 loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán, nhưng vẫn không thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh và gọi tên căn bệnh một cách chính xác. Bệnh nhân đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gien không tìm ra nguyên nhân gây bệnh.
“Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học và chính xác nhất, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V… Tất cả bằng chứng cho thấy, bệnh nhân mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal (MRS). Đây chính là căn bệnh hiếm gặp với 3 chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Hội chứng này đã khiến khuôn mặt anh M. bị chảy xệ, biến dạng”, bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung cho hay.
Sau 2 tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, 2 lần phẫu thuật đã giải quyết được 60%-70% khuôn mặt, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm...
Giáo sư Phillip Trần - một trong những nhà khoa học kinh nghiệm của Hoa Kỳ, nhận định: Căn bệnh “lạ” của anh M. đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội khoa Hoa Kỳ nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, Hội chứng MRS được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung. Cuối tháng 10-2020, công trình nghiên cứu y khoa “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” vượt qua 150 công trình nghiên cứu trên thế giới, đoạt giải nhì trong các công trình nghiên cứu được báo cáo tại Hội nghị nội khoa DO toàn quốc Mỹ do Hiệp hội Nội khoa Mỹ - ACOI công bố.
