Bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, đơn vị này đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.
Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai
Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai

Trước đó, ngày 15-7, bệnh viện tiếp nhận bé N.H.H (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân nhỏ xíu khác thường, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...

Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi.

Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai - người trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, cho biết, vì bé N.H.H bị da căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven. Do đó, các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi. Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và da đã bắt đầu mềm lại.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng cũng cho biết thêm, bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi.

Trường hợp bé N.H.H phải được điều trị lâu dài trong bệnh viện bằng phương pháp điều trị nâng đỡ như đảm bảo các chế độ dinh dưỡng, dưỡng ẩm da, chống nhiễm trùng. Đặc biệt do bé nằm viện trong thời gian dài nên công tác chống nhiễm trùng bệnh viện được chú ý hàng đầu. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt…

Ngoài ra, việc điều trị cần phải có sự phối hợp của nhiều khoa gồm sơ sinh, da liệu, mắt, tâm lý, thẩm mỹ...

Bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp ảnh 1 Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Nói về nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis, bác sĩ Trần Thị Bích Phượng cho biết: Bệnh này do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi gen này mất chức năng chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết mật độ cơ thể và khó bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng. Do đó, bệnh nhi bị mất nước và nhiễm trùng từ khi mới sinh ra, nhiều trường hợp tử vong trong vòng khoảng một tháng sau sinh. Dù vậy, trên thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này vẫn điều trị và sống đến nay.

Bình luận

Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu

Tin cùng chuyên mục

Vì sao người cao tuổi phải thường xuyên khám sức khỏe?

Vì sao người cao tuổi phải thường xuyên khám sức khỏe?

Theo BS.CKI. Nguyễn Hoàng Lộc, Hệ Thống Y Tế Tim Mạch Tiểu Đường 315 chi nhánh Nguyễn Ảnh Thủ (quận 12, TPHCM), người cao tuổi không thường xuyên khám sức khỏe sẽ khó kiểm soát những bệnh mạn tính từ giai đoạn đầu, lúc bệnh đang diễn biến âm thầm và đặc biệt tránh được những cơn đột quỵ có khả năng tiềm ẩn cao.

Hình minh hoạ

Sốt xuất huyết: Đừng để “chuyện muỗi” làm lớn!

Cứ 12 phút, thế giới lại có một người tử vong vì sốt xuất huyết Dengue. Sốt xuất huyết Dengue vẫn là một trong các thách thức lớn cho y tế Việt Nam. Chỉ tính từ ngày 14-12-2024 đến ngày 17-02-2025, Việt Nam đã có 16.607 ca mắc, bao gồm một ca tử vong do sốt xuất huyết Dengue.

Tân cảng Sài Gòn hiến gần 400 đơn vị máu

Tân cảng Sài Gòn hiến gần 400 đơn vị máu

Ngày 22-3, Tổng công ty Tân Cảng Sài Gòn phối hợp với Bệnh viện Quân y 175, Bộ Quốc phòng cùng các cơ quan, đơn vị tổ chức đợt hiến máu tình nguyện năm 2025 với chủ đề “Cán bộ, nhân viên, người lao động Tân Cảng Sài Gòn – Mỗi giọt máu cho đi, một cuộc đời ở lại”.

Thiện Nhân Hospital hợp tác chuyên môn cùng Tập đoàn Y tế Yutokukai (Nhật Bản): Tiên phong nâng cao chất lượng y tế quốc tế tại Việt Nam

Thiện Nhân Hospital hợp tác chuyên môn cùng Tập đoàn Y tế Yutokukai (Nhật Bản): Tiên phong nâng cao chất lượng y tế quốc tế tại Việt Nam

Ngày 17-3-2025, Thiện Nhân Hospital vinh dự đón tiếp ông Ryokichi Kamiya, Chủ tịch Hội đồng Quản trị Tập đoàn Y tế Yutokukai (Nhật Bản), trong chuyến thăm quan trọng đánh dấu cột mốc hợp tác chiến lược giữa hai bên. Sự kiện mở ra cơ hội lớn trong nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam, đặc biệt các lĩnh vực đào tạo nhân lực y tế và ứng dụng công nghệ điều trị tiên tiến.

Các chuyên gia tham dự hội nghị

IVF Mỹ Đức đào tạo chuyên gia quốc tế về kỹ thuật CAPA-IVM tại Thái Lan

Từ ngày 11-3 đến 14-3, đội ngũ chuyên gia từ IVF Mỹ Đức đã tham gia Hội nghị Y học Sinh sản Thái Lan lần thứ 31 (TSRM 2025) với vai trò là đơn vị đào tạo, hướng dẫn chuyên môn cho các chuyên gia Thái Lan và quốc tế về kỹ thuật CAPA-IVM. Đây là phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm không cần kích thích buồng trứng do IVF Mỹ Đức tiên phong phát triển.

Năm 2025: Hệ thống Y tế 315 phát triển 250 phòng khám trên cả nước

Năm 2025: Hệ thống Y tế 315 phát triển 250 phòng khám trên cả nước

Sự phát triển nhanh, rộng khắp cả nước của Hệ thống Y tế 315 đã bắt đầu vẽ lại bức tranh toàn cảnh về chăm sóc sức khoẻ và y tế của Việt Nam với sự hiện diện hơn 160 phòng khám và dự tính tăng trưởng 250 phòng khám trong năm 2025. Ngoài ra, trong chiến lược phát triển, Công ty Cổ phần Y tế Chấn Văn (Hệ thống Y tế 315) xây dựng và vận hành 5 bệnh viện chuẩn quốc tế và 3 trường đại học chuyên ngành y dược.

Hệ thống Y tế 315 khẳng định vị thế dẫn đầu trong chăm sóc sức khỏe mẹ bầu và nhi khoa

Hệ thống Y tế 315 khẳng định vị thế dẫn đầu trong chăm sóc sức khỏe mẹ bầu và nhi khoa

Tháng 2 năm 2025 - Hệ thống Y tế 315 tiếp tục khẳng định vị thế tiên phong trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe mẹ bầu và nhi khoa tại Việt Nam. Với mạng lưới hơn 140 phòng khám Nhi Đồng 315 và Phụ Sản 315 trải dài khắp cả nước, hệ thống này đang góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ y tế, đáp ứng nhu cầu ngày càng lớn của cộng đồng. Xét về quy mô, với tổng số hơn 140 cơ sở, Y tế 315 đang là hệ thống y tế có số lượng phòng khám lớn nhất khu vực Đông Nam Á.

Đoàn chuyên gia Singapore thăm và chia sẻ tiến bộ kỹ thuật mới tại Thiện Nhân Hospital

Đoàn chuyên gia Singapore thăm và chia sẻ tiến bộ kỹ thuật mới tại Thiện Nhân Hospital

Chiều 18-1, Thiện Nhân Hospital vinh dự đón tiếp đoàn chuyên gia y tế từ Singapore, gồm TS. BS Ting Choon Meng và TS. BS Benjamin Chua của Vascular Interventional Center, đến thăm và chia sẻ những tiến bộ mới nhất trong điều trị rối loạn dương cương, tăng sinh tuyến tiền liệt mãn tính và quản lý đau mãn tính. 

Tết này, FPT Long Châu gửi trao ngàn món quà hiếu thảo đến gia đình Việt

Tết này, FPT Long Châu gửi trao ngàn món quà hiếu thảo đến gia đình Việt

Tết là dịp đặc biệt để mỗi người con xa quê hướng về giá trị gia đình, nguồn cội, trao nhau những yêu thương. Nhằm gắn kết tình thân, từ ngày 13-1 đến 24-1-2025, hệ thống nhà thuốc và trung tâm tiêm chủng FPT Long Châu đồng hành mang những phần quà ý nghĩa từ “combo hiếu thảo” trao gửi đến cha mẹ, ông bà, góp phần thêm hương vị cho ngày xuân ấm áp.

Bác sĩ Bệnh viện Da liễu TPHCM đang thăm khám cho bệnh nhân

Số ca mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục tăng

Tại hội nghị tổng kết hoạt động năm 2024 và triển khai nhiệm vụ năm 2025 của Bệnh viện Da liễu, BS-CK2 Phạm Đăng Trọng Tường, Phó Giám đốc bệnh viện cho biết, trong năm qua, đơn vị đã khám và điều trị ngoại trú cho hơn 70.000 lượt bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục.