Theo lời kể của người nhà bệnh nhi, sau sinh bé bị vàng da, viêm phổi, nằm điều trị hơn 2 tuần tại một bệnh viện ở tỉnh. Thấy bé vẫn ho nhiều, có lúc sặc tím, nên gia đình lo lắng đưa bé đến Bệnh viện Nhi Đồng 2.
Tại Khoa Sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 2, bé còn ho và viêm phổi, có 1 lần ói dịch vàng, được chụp thực quản - dạ dày cản quang không thấy bất thường, nhưng bệnh vẫn không hết hẳn và được chuyển sang Khoa Hô hấp 2, tình trạng viêm phổi thuyên giảm, nhưng bé vẫn ho, có lúc thành cơn nặng tiếng.
Xét nghiệm IgE đặc hiệu để sàng lọc dị ứng cho thấy bé dị ứng với đạm sữa bò, trong gia đình có cơ địa dị ứng, nên bé được chẩn đoán và điều trị “Viêm phổi hít, nghi do trào ngược dạ dày - thực quản, trên trẻ dị ứng đạm sữa bò”. Diễn tiến sau đó, bé vào đợt viêm phổi nhiễm trùng bội nhiễm, suy hô hấp tăng. Lúc này, bé ho ngày càng nhiều, từng cơn nặng nề, bà và mẹ thường xuyên phải bế trên tay. Đôi lúc, sau khi ho, bé ói ra nhớt trong có lẫn ít dịch vàng.
Ngay sau đó, bé được nội soi phế quản, thấy lỗ rò từ carina (nơi khí quản chia đôi vào phế quản trái và phải), bơm thuốc cản quang vào lỗ rò và chụp X-quang thấy thuốc theo đường rò đi từ khí quản vào đường mật, túi mật và tá tràng. Hội chẩn liên chuyên khoa, các bác sĩ quyết định phẫu thuật bán khẩn. Trước khi phẫu thuật, chụp đường rò có cản quang được thực hiện lần nữa để xác định chính xác tổn thương, thấy thuốc đi từ khí quản vào đường mật trong gan và tá tràng, không phát hiện dị tật đi kèm khác của đường mật. Phẫu thuật quan sát trực tiếp thấy có đường rò dài từ gốc carina đi xuyên qua cơ hoành, nằm cạnh trục thực quản, mạch máu, thần kinh vùng ngực.
Ê kíp phẫu thuật đã cắt, khâu đầu trên đường rò sát gốc carina và khâu, cột đầu dưới đường rò sát trên cơ hoành. Phẫu thuật diễn ra khá khẩn trương và tỉ mỉ để tránh làm tổn thương hệ thống mạch máu, thần kinh cạnh bên, đồng thời cũng đòi hỏi ê kíp hết sức cẩn thận trong quá trình gây mê vì khi phẫu thuật, bé mới hơn 2 tháng tuổi và đang bị viêm phổi. Khi làm xẹp 1 bên phổi để mở rộng phẫu trường, cần phải cung cấp đầy đủ oxy cho bé, thao tác phải nhanh và chính xác, để tránh tình trạng thiếu oxy não cho bệnh nhi. Sau gần 3 tuần mổ, bé đã hoàn toàn ổn định và được xuất viện.
Theo Ths.BS Trần Thanh Trí, Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp Bệnh viện Nhi Đồng 2, đây là bệnh lý hình thành từ lúc bào thai, chưa tìm được nguyên nhân. Đến nay có chưa đến 40 trường hợp được báo cáo riêng lẻ, chẩn đoán khó khăn, nhất là ở trẻ sơ sinh – nhũ nhi vì lỗ khí quản nhỏ. Nếu phẫu thuật kịp thời, sẽ cho kết quả tốt. Ngược lại, nếu phát hiện trễ sẽ làm tình trạng viêm phổi nặng hơn, phẫu thuật gây mê khó khăn, khả năng tử vong cao, đặc biệt khi kèm theo các dị tật đường mật phối hợp.